Villa María - Córdoba - Argentina




  28.02.2014
DIA INTERNACIONALES DE LAS ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es la enfermedad de POMPE? ¿Qué es la enfermedad de POMPE?
Es una enfermedad neuromuscular progresiva, se caracteriza por un debilitamiento muscular y dificultades respiratorias, frecuentemente es fatal. Su causa es el déficit de la enzima alfaglucosidasa ácida (GAA).
Afecta tanto a niños como adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresión más lenta. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un corazón agrandado.
Debido al compromiso selectivo del diafragma, el 74% de los pacientes presentan algún grado de insuficiencia respiratoria.


















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