Villa María - Córdoba - Argentina




  28.02.2014
DIA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es la enfermedad de FABRY? ¿Qué es la enfermedad de FABRY?
Es un trastorno hereditario que afecta más a hombres que a mujeres con una incidencia de 1 cada 40.000 nacimientos para varones y 1 de cada 117.000 nacimientos para la población en general.
Cuando una persona hereda el gen defectuoso (mutante) su cuerpo no puede producir suficiente cantidad de una enzima, la alfa galactosidasa A, que se requiere para eliminar una grasa de la célula llamada globotriosilceramida. Esta sustancia se vierte al torrente sanguíneo y de esa forma se elimina, la falta de la enzima hace que se acumule y con el tiempo afecte al funcionamiento de la célula. Las células más afectadas son las de los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado y del corazón, la piel y el cerebro.


















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