Villa María - Córdoba - Argentina




  28.02.2014
DIA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es la enfermedad de GAUCHER? ¿Qué es la enfermedad de GAUCHER?
Es un trastorno hereditario que afecta a 1 de cada 50.000 personas, es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que trasmitir una copia anormal del gen para dar herencia a la enfermedad; como consecuencia la falta de una enzima llamada glucocerebrosidasa que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos.
Existen 3 subtipos de la enfermedad de GAUCHER, siendo la más frecuente el tipo I que involucre enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia, no afecta al cerebro o al sistema nervioso central.
La tipo II generalmente comienza con la lactancia, con un compromiso neuronal grave que puede llevar a la muerte temprana.
La tipo III causa problemas en hígado, bazo, cerebro, siendo la expectativa de vida más prolongada, hasta la adultez.
¿Qué puede hacer el laboratorio para colaborar en el diagnostico?
En el laboratorio se puede dosar una gota de sangre y determinar la falta de enzima para luego implementar una terapia de reemplazo, y en los casos más avanzados se puede llegar a un reemplazo de medula ósea.


















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