Villa María - Córdoba - Argentina




  28.02.2014
DIA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
¿Qué es la enfermedad de mucopolisacaridos I? ¿Qué es la enfermedad de mucopolisacaridos I?
La MPS I es una enfermedad progresiva, debilitante. Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa.
Los mucopolisacáridos son moléculas grandes que forman parte de tejidos como la piel, los cartílagos y el cordón umbilical. El cuerpo debe destruirlas para formar otras cosas, pero al faltar la enzima que las desintegra, se acumulan en todas las células del organismo. Por eso, las MPS son enfermedades de acumulación, que dan síntomas entre los 6 y 8 meses de vida.
Casi todos los órganos pueden ser afectados irreversiblemente a medida que aumenta el depósito de GAG en el cuerpo. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano de MPS I son importantes.


















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